미국연구와 임상시험
DBA에서 먹는 약 비토페르틴, 첫 연구에서 빈혈을 개선하지 못해
미국에서 스테로이드에 반응하지 않는 성인 DBA(다이아몬드-블랙팬 빈혈) 환자 15명에게 비토페르틴을 시험했습니다.
동료 심사 논문다이아몬드-블랙팬
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 312건 · 4/16쪽
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 CTEPH(만성 혈전색전성 폐고혈압) 어린이 6명에게 폐동맥 수술: 압력이 뚜렷하게 내려가
마르마라 대학교(Marmara Üniversitesi)에서 2011–2025년에 18세 미만 환자 6명에게 수술을 7번 했습니다.
동료 심사 논문CTEPH
유럽연구와 임상시험
프랑스에서 AADC 결핍증 어린이 6명에게 뇌에 투여한 유전자 치료가 운동 기능을 개선
프랑스에서 AADC 결핍증(신경전달물질을 만드는 효소가 부족한 질환) 환자 여섯 명에게 뇌 양쪽에 유전자 치료를 했습니다.
동료 심사 논문AADC 결핍증
미국새로운 치료와 승인
미국에서 겸상적혈구병과 지중해빈혈 유전자 치료가 2세 이상 어린이로 확대되었습니다
미국 식품의약국(FDA)은 2026년 7월 1일 엑사감글로진 오토템셀을 2세 이상 어린이에게 승인했습니다.
공식 의약품 승인겸상적혈구병, 지중해빈혈
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 15개 기관의 어린이 88명의 원발성 고옥살산뇨증: 진단이 늦으면 신장 손실이 흔합니다
튀르키예의 소아 신장 전문의들이 전국 등록 자료로 원발성 고옥살산뇨증이 있는 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문PH1
EU새로운 치료와 승인
EU에서 SMA에 척수액으로 한 번 투여하는 유전자 치료가 2세 이상에게 승인되었습니다
유럽연합 집행위원회는 SMA(척수성 근위축증)에 척수액으로 투여하는 오나셈노진 아베파르보벡을 승인했습니다.
공식 의약품 승인SMA
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불에서 신생아 선별검사로 발견된 성인 PKU 환자 134명: 식이를 스스로 관리하는 사람이 더 좋은 결과
이스탄불 의과대학(İstanbul Tıp Fakültesi)에서 추적 중인 성인 페닐케톤뇨증 환자 134명을 조사했습니다.
동료 심사 논문PKU
튀르키예SGK와 급여(비용 보전)
SMA에서 뉴시너센과 리스디플람의 급여 기준이 다시 정해졌습니다
SMA(척수성 근위축증) 치료에서 뉴시너센과 리스디플람의 사용 및 급여 기준이 다시 정해졌습니다.
공식 발표 또는 규정SMA
오스트리아연구와 임상시험
프리드라이히 운동실조증에서 오마벨록솔론 치료가 나쁜 콜레스테롤을 높일 수 있습니다
빈에서 오마벨록솔론 치료를 시작한 프리드라이히 운동실조증 성인 17명을 일 년 동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문프리드라이히
국제연구와 임상시험
연골무형성증에서 먹는 약 인피그라티닙이 3상 연구에서 키 성장 속도를 높였습니다
이 연구에는 3~17세 어린이 114명이 참여했습니다.
동료 심사 논문연골무형성증
유럽연구와 임상시험
PCD 환자 271명을 7개국에서 추적 관찰: 약 80%가 일 년에 최소 한 번 악화를 겪었습니다
일곱 나라 11개 기관에서 유전적으로 확인된 원발성 섬모 운동이상증(PCD) 환자들을 일 년 동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문PCD
미국연구와 임상시험
LCHAD 결핍증 환자들은 두 해 동안 저지방 식이를 잘 지켰지만 비타민 부족은 계속돼
미국에서 LCHAD 결핍증이 있는 40명의 식사를 두 해 간격으로 조사했습니다.
동료 심사 논문LCHAD 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불에서 효소 치료를 받는 MPS IVA·VI 환자: 두 해 동안 다리 소견이 조금 나아져
이스탄불에서 효소 치료를 받는 MPS 환자 14명을 두 해 동안 추적했습니다.
동료 심사 논문모르키오 A
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 니만-피크병 C형 환자 14명에서 증상이 매우 다양할 수 있음이 확인되었습니다
Ankara Şehir 병원에서 니만-피크병 C형으로 진단된 환자 14명을 조사했습니다.
동료 심사 논문NPC
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 DMD 환자의 성인 진료 전환: 대부분의 환자가 준비가 부족했다고 느꼈습니다
튀르키예에서 뒤센 근이영양증(DMD)이 있는 청소년이 소아신경과에서 성인 신경과로 넘어가는 과정을 조사했습니다.
동료 심사 논문DMD
미국연구와 임상시험
레트 증후군 시험용 유전자 치료: 첫 환자 12명 모두 최소 한 가지 능력을 얻었습니다
레트 증후군을 위해 개발 중인 시험용 유전자 치료의 새로운 결과가 발표되었습니다.
예비 결과레트 증후군
스웨덴연구와 임상시험
스웨덴의 40년간 검사실 자료: 젤웨거 스펙트럼은 약 74,000명 출생당 한 명꼴
스웨덴에서 퍼옥시좀 질환으로 진단받은 모든 환자를 조사했습니다.
동료 심사 논문젤웨거
국제보건 정책
색소실조증의 눈 선별검사에 관한 국제 전문가 권고 발표
국제 전문가 회의가 색소실조증의 눈 문제에 관한 공동 권고를 마련했습니다.
동료 심사 논문색소실조증
국제연구와 임상시험
프로제리아(조로증)와 비슷한 질환의 수명 데이터를 한데 모아
스페인의 연구진이 프로제리아(조로증)와 비슷한 질환에 관한 논문 169편을 검토했습니다.
동료 심사 논문조로증
미국연구와 임상시험
베커 근이영양증의 시험약 세바셈텐: 성인 12명에서 2년 동안 내약성이 좋았습니다
미국에서 베커 근이영양증이 있는 성인 12명이 시험약 세바셈텐을 24개월 동안 복용했습니다.
동료 심사 논문베커 근이영양증