EU새로운 치료와 승인
EU에서 TK2 결핍증에 먹는 약 독세시틴과 독스리브티민이 승인되었습니다
유럽연합 집행위원회는 2026년 3월 26일 TK2 결핍증 치료제인 독세시틴과 독스리브티민 복합제를 승인했습니다.
공식 의약품 승인TK2 결핍증
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 312건 · 7/16쪽
미국새로운 치료와 승인
헌터 증후군의 신경계 증상에 티비데노푸스프 알파가 신속 승인을 받았습니다
FDA는 헌터 증후군(MPS II) 어린이를 위해 티비데노푸스프 알파를 신속 승인 경로로 승인했습니다.
공식 의약품 승인MPS II
유럽연구와 임상시험
베체트병에 대한 유럽 치료 권고가 개정되었습니다
유럽류마티스학회(EULAR)는 베체트병 치료 권고를 개정했습니다.
동료 심사 논문베체트병
튀르키예연구와 임상시험
CHARGE 증후군의 내이 구조는 달라: 하제테페의 환자 18명 연구
하제테페 대학교의 이비인후과 의사들이 CHARGE 증후군 환자의 내이를 조사했습니다.
동료 심사 논문CHARGE
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 12개 기관에서 색소성 건피증 환자 69명을 조사했고 새로운 유전자 변이 30개를 발견했습니다
튀르키예의 12개 기관이 52가족의 환자 69명을 함께 조사했습니다.
동료 심사 논문색소성 건피증
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 FMF로 여겨진 복통 환자 104명 중 5명에게서 급성 포르피린증 발견
FMF(가족성 지중해열)가 의심되어 추적 중이지만 유전자 검사로 확인되지 않은 환자 104명을 복통이 있을 때 소변 검사로 선별했습니다.
동료 심사 논문급성 포르피린증
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 유전성 과당 불내증 환자 9명: 단것을 피하는 습관이 진단을 가릴 수 있습니다
Ankara Etlik Şehir 병원에서 유전성 과당 불내증이 있는 환자 9명을 조사했습니다.
동료 심사 논문과당 불내성
튀르키예연구와 임상시험
차낙칼레의 LAM 환자 다섯 명: 숨참과 기침이 가장 흔한 증상
차낙칼레 온세키즈 마르트 대학교(Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi)가 최근 두 해 동안 LAM(림프관평활근종증, 폐에 낭종이 생기는 희귀질환) 진단을 받은 환자 다섯 명을 보고했습니다.
동료 심사 논문LAM
튀르키예연구와 임상시험
삼순의 베체트병 어린이 69명 조사: 다섯 명 중 한 명꼴로 신경계 침범이 있었습니다
삼순에서 베체트병으로 진단된 어린이 69명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문베체트병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 25개 기관의 어린이 107명: 메발론산 키나아제 결핍증의 가장 큰 사례 연구 중 하나가 발표되었습니다
튀르키예 25개 소아 류마티스 기관에서 MKD(메발론산 키나아제 결핍증)가 있는 어린이 107명을 조사했습니다.
동료 심사 논문MKD(고IgD)
미국·영국연구와 임상시험
드라베 증후군에서 시험약 조레부네르센이 초기 단계 연구에서 발작을 줄였습니다
이 약은 허리에 놓는 주사로 척수액에 투여합니다.
동료 심사 논문드라베 증후군
튀르키예연구와 임상시험
앙카라에서 메틸말론산혈증 환자 8명의 식이와 장내 세균총을 함께 조사했습니다
Ankara 대학교에서 메틸말론산혈증 환자 8명을 단계적으로 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문MMA
튀르키예보건 정책
희귀질환의 날: 튀르키예에서 최소 500만 명이 영향을 받고 있습니다
Türk Nöroloji Derneği(튀르키예 신경학회)의 하제르 두르무시 텍체 교수는 튀르키예에서 최소 500만 명이 희귀질환의 영향을 받고 있으며, 진단이 5~8년 늦어질 수 있다고 말했습니다.
언론 보도
국제보건 정책
희귀질환의 날 2026: '상상할 수 있는 것보다 더 많이'
2026년 2월 28일 희귀질환의 날은 EURORDIS(유럽 희귀질환 기구)의 주도로 '상상할 수 있는 것보다 더 많이'라는 주제로 기념되었습니다.
공식 발표 또는 규정
프랑스연구와 임상시험
상태가 안정된 고셰병 환자는 효소 치료를 3~4주에 한 번 받아도 충분할 수 있습니다
프랑스에서 상태가 안정된 1형 고셰병 환자의 효소 치료 간격을 조사했습니다.
동료 심사 논문고셔병
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 RareBoost 프로젝트: 진단받지 못한 희귀질환 환자 70명이 진단을 받았습니다
이즈미르의 RareBoost 프로젝트에서 환자 70명이 진단을 받았습니다.
언론 보도
튀르키예진단과 선별검사
비오티니다아제 선별검사에서 혈액 반점의 어느 부위에서 검체를 떼는지가 결과에 영향을 줍니다
앙카라에서 진행된 한 실험실 연구가 비오티니다아제 선별검사 결과에 영향을 주는 요인을 조사했습니다.
동료 심사 논문비오티니다아제 결핍
튀르키예연구와 임상시험
에르진잔의 망막색소변성증 환자 16명의 이야기: 진단은 늦고 접근성과 행정 절차가 어렵습니다
에르진잔에서 망막색소변성증이 있는 성인들과 대면 면담을 했습니다.
동료 심사 논문망막색소변성(RP)
미국새로운 치료와 승인
미국에서 연골무형성증에 일주일에 한 번 맞는 주사 나베페그리타이드 신속 승인
FDA(미국 식품의약국)는 2026년 2월 27일 나베페그리타이드에 신속 승인을 내렸습니다.
공식 의약품 승인연골무형성증
미국새로운 치료와 승인
미국에서 아르기나아제 1 결핍증의 혈중 아르기닌을 낮추는 페그질라르기나아제가 승인되었습니다
미국 식품의약국(FDA)은 아르기나아제 1 결핍증 치료제로 페그질라르기나아제를 승인했습니다.
공식 의약품 승인아르기나아제 결핍