튀르키예연구와 임상시험
코냐의 히르슈슈프룽병 수술 72건: 반복되는 장염에 보툴리눔 주사가 대부분에게 도움
코냐에서 2011–2023년에 수술받은 히르슈슈프룽병 환자 72명을 조사했습니다.
동료 심사 논문히르슈슈프룽병
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 312건 · 8/16쪽
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 16개 기관의 성인 재생불량성 빈혈 환자 274명을 조사: 5년 생존율 72.6%
튀르키예 16개 기관에서 성인 환자 274명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문재생불량성 빈혈
국제진단과 선별검사
인공지능 시스템 DeepRare가 희귀질환 진단에서 근거를 갖춘 제안을 내놓았습니다
상하이 연구진이 개발한 인공지능 시스템 DeepRare가 Nature에 발표되었습니다.
동료 심사 논문
미국연구와 임상시험
시스틴증에 대한 줄기세포 유전자 치료: 성인 6명의 첫 결과가 발표되었습니다
미국의 초기 단계 연구에서 성인 6명에게 자신의 줄기세포를 이용한 유전자 치료를 했습니다.
동료 심사 논문시스틴증
튀르키예연구와 임상시험
혈액 희귀질환 학술대회: 인공지능이 조기 진단에 기여할 수 있습니다
제9회 혈액 희귀질환 학술대회에는 과학자 약 300명이 모였습니다.
언론 보도
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 10년간 18번·13번 삼염색체증 데이터: 일부 어린이는 더 오래 살아
이스탄불 제이넵 카밀 병원(Zeynep Kamil Hastanesi)이 열 해 동안의 기록을 후향적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문18번 삼염색체증
튀르키예진단과 선별검사
이즈미르와 시이르트의 모세혈관확장성 운동실조증 환자 21명: 진단이 평균 21개월 늦어집니다
네 곳의 소아신경과 기관에서 환자 21명을 조사했습니다.
동료 심사 논문A-T
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르 두 기관의 디조지 증후군 환자 35명: 항체와 B세포 문제가 흔해
이즈미르의 두 기관에서 환자 35명과 건강한 어린이 20명을 비교했습니다.
동료 심사 논문디조지(22q11)
미국연구와 임상시험
GM1 강글리오시드증 II형에서 한 번 투여하는 유전자 치료를 어린이 9명에게 시험했습니다
미국에서 II형 GM1 강글리오시드증이 있는 어린이 9명에게 유전자 치료를 정맥으로 한 번 투여했습니다.
동료 심사 논문GM1
영국연구와 임상시험
만성 육아종병의 줄기세포 이식 후 장기 경과: 생존율은 높지만 후기 영향이 흔합니다
런던에서 만성 육아종병으로 줄기세포 이식을 받은 어린이 42명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CGD
국제연구와 임상시험
모르키오 A 증후군의 줄기세포 이식: 9개 기관 환자 41명의 삼 년 생존율 90.5%
모르키오 A 증후군에서 줄기세포 이식 결과를 모은 국제 연구가 발표되었습니다.
동료 심사 논문모르키오 A
이탈리아연구와 임상시험
소아기 후기에 시작하는 크라베병의 줄기세포 이식: 어린이 여섯 명 모두 생존
이탈리아에서 소아기에 늦게 시작한 크라베병(신경을 감싸는 수초가 손상되는 유전 질환)이 있는 환자 여섯 명이 줄기세포 이식을 받았습니다.
동료 심사 논문크라베병
튀르키예진단과 선별검사
삼순의 기관지확장증 환자 563명에게 손가락 끝 혈액 검사: 16명에서 알파-1 결핍 발견
삼순에서 폐기종이 없는 기관지확장증 환자 563명을 선별검사했습니다.
동료 심사 논문알파-1 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
백색증에서 눈 색소와 시력은 관련: 앙카라의 환자 50명 연구
앙카라 대학교(Ankara Üniversitesi)의 안과 의사들이 백색증(알비니즘)이 있는 50명의 눈을 조사했습니다.
동료 심사 논문백색증(OCA)
EU새로운 치료와 승인
EU에서 유전성 혈관부종 발작 예방에 도니달로르센이 승인되었습니다
유럽연합 집행위원회는 2026년 1월 19일 유전성 혈관부종 발작을 예방하는 도니달로르센을 승인했습니다.
공식 의약품 승인HAE
EU새로운 치료와 승인
EU에서 니만-피크병 C형의 신경계 증상에 레바세틸류신이 승인되었습니다
유럽연합 집행위원회는 2026년 1월 19일 니만-피크병 C형 치료제로 레바세틸류신을 승인했습니다.
공식 의약품 승인NPC
유럽연구와 임상시험
긴사슬 지방산 대사 질환이 있는 여성의 임신 89건 분석, 대부분 좋은 결과
유럽과 북미의 의사들로부터 이 그룹의 질환이 있는 여성 39명의 임신 정보를 모았습니다.
동료 심사 논문VLCAD 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
알포트 증후군에서 눈의 혈관과 망막이 변화: 앙카라의 환자 34명 연구
바슈켄트 대학교(Başkent Üniversitesi)의 안과 의사들이 알포트 증후군 환자 34명의 눈을 조사했습니다.
동료 심사 논문알포트 증후군
튀르키예SGK와 급여(비용 보전)
파브리병에서 먹는 약 미갈라스타트가 SGK(튀르키예 사회보장기관) 급여 목록에 올랐습니다
파브리병에 쓰이는 미갈라스타트가 2026년 1월 17일 SGK(튀르키예 사회보장기관) 급여 목록에 올랐습니다.
언론 보도파브리병
국제연구와 임상시험
CDKL5 결핍증 환자 111명을 대상으로 한 국제 추적 연구: 발작과 수면 문제가 매우 흔해
CANDID라는 연구는 CDKL5 결핍증이 있는 어린이와 청소년 111명을 추적하고 있습니다.
동료 심사 논문CDKL5 결핍