튀르키예연구와 임상시험
아다나의 간 글리코겐 축적병 환자 132명: 3형이 가장 흔해
Çukurova 대학교는 유전 진단이 확정된 환자 132명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문당원병 3형
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 203건 · 9/11쪽
튀르키예연구와 임상시험
유전성 부정맥이 있는 어린이의 가족은 불안을 겪어: 하제테페의 환자 53명 연구
하제테페 대학교가 유전성 부정맥이 있는 어린이와 가족의 불안을 측정했습니다.
동료 심사 논문QT 연장 증후군
미국연구와 임상시험
스미스-렘리-오피츠 증후군에서 콜레스테롤에 콜산을 더하는 치료를 환자 8명에서 조사
SLOS(스미스-렘리-오피츠 증후군)에서는 몸이 콜레스테롤을 충분히 만들지 못하며, 치료는 콜레스테롤 보충입니다.
동료 심사 논문SLOS
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 iTTP 등록 연구: 19개 센터 환자 215명, 반응률 79.9%
튀르키예의 혈액내과 센터 19곳에서 환자 215명이 등록되었습니다.
동료 심사 논문TTP
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 25가족의 외배엽 이형성증: 새로운 유전자 변화 일곱 개
튀르키예의 유전학 센터들이 저한성 외배엽 이형성증(땀샘·머리카락·치아 발달에 문제가 생기는 질환)이 있는 32명을 조사했습니다.
동료 심사 논문외배엽 이형성증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 GPA 환자 56명의 관절 침범: 대부분 여러 관절이 동시에 영향받아
튀르키예 여러 지역의 의사들이 관절염으로 시작한 GPA(다발혈관염 동반 육아종증) 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문GPA(베게너)
국제연구와 임상시험
엔젤만 증후군에서 루고네르센, 1상 연구에서 안전한 것으로 나타나
엔젤만 증후군 어린이 61명을 대상으로 루고네르센이라는 약의 1상 연구가 진행되었습니다.
동료 심사 논문안젤만 증후군
미국연구와 임상시험
어린이 맞춤 유전자 편집 치료를 위한 새로운 센터 설립
Chan Zuckerberg Initiative와 Innovative Genomics Institute가 새로운 센터를 세웠다고 발표했습니다.
공식 발표 또는 규정
국제연구와 임상시험
OTOF 유전자에 의한 선천성 난청, 유전자 치료로 환자 10명의 청력 개선
카롤린스카 연구소와 중국의 센터들이 진행한 연구에서, 1–24세 환자 10명의 속귀(내이)에 정상적으로 작동하는 OTOF 유전자를 전달하는 유전자 치료가 투여되었습니다.
동료 심사 논문OTOF
미국연구와 임상시험
LCA5 유전자에 의한 레베르 선천성 흑암시, 유전자 치료로 성인 3명의 시력 향상
미국에서 LCA5 유전자와 관련된 선천성 실명에 대한 유전자 치료를 시험했습니다.
동료 심사 논문LCA
국제연구와 임상시험
알파-만노시드증 어린이 21명의 줄기세포 이식: 사망은 없었고 일부 소견이 줄어
앙카라도 참여한 국제 연구에서 알파-만노시드증으로 줄기세포 이식을 받은 어린이 21명을 조사했습니다.
동료 심사 논문알파-만노시드증
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 디조지 증후군 환자 72명: 면역 소견과 중증 경과의 징후 조사
Hacettepe에서 디조지 증후군이 있는 환자 72명을 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문디조지(22q11)
미국연구와 임상시험
ALS에서 정맥으로 투여한 트레할로스, 2/3상 연구에서 질환 진행을 늦추지 못해
미국 60개 기관에서 진행된 HEALEY ALS 연구에서 트레할로스를 시험했습니다.
동료 심사 논문ALS
튀르키예연구와 임상시험
Çukurova의 시스틴증 환자 51명: 두 명 중 한 명꼴로 신경계 침범
Çukurova 대학교는 시스틴증 환자 51명을 뇌, 신경, 청력 검사로 조사했습니다.
동료 심사 논문시스틴증
국제연구와 임상시험
PNH에 먹는 입타코판: 두 건의 3상 연구 48주 최종 결과 발표
두 건의 3상 연구에서 PNH(발작성 야간 혈색소뇨증) 성인 환자들이 48주 동안 입타코판을 먹었습니다.
동료 심사 논문PNH
미국연구와 임상시험
NF2에서 베바시주맙: 청신경 이외의 신경 종양에서 더 많이 줄어들어
미국에서 NF2(신경섬유종증 II형) 환자에게 베바시주맙을 두 해 동안 투여했습니다.
동료 심사 논문NF2
튀르키예연구와 임상시험
실버-러셀 증후군 어린이 69명의 성장호르몬 반응: 튀르키예 다기관 연구
튀르키예의 소아내분비 센터들이 실버-러셀 증후군 어린이 69명을 조사했습니다.
동료 심사 논문실버-러셀
미국연구와 임상시험
프라임 편집으로 치료받은 첫 환자에서 긍정적인 초기 결과 보고
만성 육아종병이 있는 첫 환자에게 PM359라는 코드명의 시험 치료가 투여되었습니다.
예비 결과CGD
유럽연구와 임상시험
폐 사르코이드증 첫 치료에서 메토트렉세이트, 프레드니손에 뒤지지 않아
폐 사르코이드증의 첫 치료 선택지를 비교한 연구가 발표되었습니다.
동료 심사 논문사르코이드증
미국연구와 임상시험
단 한 명의 아기를 위해 설계된 유전자 편집 치료, 처음으로 시행
미국에서 중증 CPS1 결핍증이 있는 KJ라는 아기에게 개인 맞춤 염기 편집 치료가 시행되었습니다.
동료 심사 논문CPS1 결핍증