TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Adana'da 132 karaciğer glikojen depo hastası: En sık tip 3 çıktı
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Çukurova Üniversitesi, genetik tanısı kesin 132 hastanın kaydını inceledi. En sık görülen tip, yüzde 42 ile tip 3 oldu. Akraba evliliği oranı yüzde 75'ti. Tanıda kısa boy oranı yüzde 46 iken, erişkin olanlarda yüzde 15'e indi.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Türkiye'de tip 3 sık görülüyor. Büyük karın, karaciğer büyümesi ya da şeker düşmesi varsa metabolizma bölümüne başvurmak yararlı olur.
Kaynak
Bilimsel yayın: Clinical features and rare complications in 132 patients with hepatic glycogenosis. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03783-4 · PubMed 40760487
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Glikojen depo hastalığı tip 3 (Cori-Forbes hastalığı)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.