← Tüm hastalıklar

Doğuştan metabolizma hastalıkları

Glikojen depo hastalığı tip 3 (Cori-Forbes hastalığı)

Kalıtsal bir şeker depo hastalığı. Vücut depoladığı şekeri tam parçalayamaz. Karaciğer büyür, açlıkta kan şekeri düşer, kaslar da etkilenebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İngilizce). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Vücut şekeri glikojen olarak karaciğer ve kaslarda saklar. Açlıkta bu depo parçalanır ve enerji sağlar. Bu hastalıkta parçalama işini yapan bir enzim eksiktir. Glikojen tam parçalanamaz ve dokularda birikir. En çok karaciğer ve kaslar etkilenir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman ilk yaşta başlar. Her kişide farklı seyredebilir.

  • Büyük karaciğer ve şiş karın (çok sık)
  • Açlıkta kan şekeri düşmesi (yaklaşık yarısında)
  • Kilo alamama ve yavaş büyüme
  • Kanda yağların yüksek olması
  • İleri yaşlarda kas güçsüzlüğü (tip 3a'da)
  • Kalp kasında kalınlaşma (bazen)

Tanı nasıl konur?

Kanda şeker, keton, karaciğer enzimleri, yağlar ve kas enzimi ölçülür. Tanı AGL genindeki değişikliği gösteren genetik testle doğrulanır. Karaciğer ultrasonu ve kalp testleri de yapılır.

Tedavi ve bakım

Temel tedavi diyettir. Uzun süre aç kalmamak, sık ve proteinli öğünler önemlidir. Gece için çiğ mısır nişastası gibi yavaş sindirilen besinler kullanılabilir. Evde kan şekeri ve keton ölçülür. Karaciğer, kalp ve kaslar düzenli izlenir. Ağır karaciğer hasarında nakil düşünülebilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik geçişlidir. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde aynı geni taşıma olasılığı artar. Aile için genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Glycogen storage disease type III · NORD: Glycogen Storage Disease Type III

Temel bilgiler

Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Çocuklukta, Bebeklikte
İlgili gen(ler)
AGL

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Özel diyet ve tıbbi beslenme · Metabolik diyet, kan takibi, tıbbi mama ve SGK raporu, hasta günü planı, sonda ve yutma güçlüğü, okulda yemek, takviye uyarısı
  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

GSD tip 3 ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Doğuştan metabolizma hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:366

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C51.3

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz