TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Adana'da genetik tanılı 10 HSP'li çocukta 6 yeni gen değişikliği bulundu
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Adana'daki bir merkezde genetik olarak tanı almış HSP'li çocuklar geriye dönük incelendi. Çalışmada 10 çocuk vardı. Ekip, daha önce tanımlanmamış altı gen değişikliği buldu. Bazı genlerde Türkiye'den ilk hastalar da bildirildi. Aynı hastalıkta belirtiler çocuktan çocuğa farklı olabiliyor.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
HSP'de çok sayıda gen rol oynar; bu yüzden geniş genetik test tanıya yardım eder. Küçük bir çalışmadır, ailelere genetik danışmanlık önerilir.
Kaynak
Bilimsel yayın: Children with Genetically Confirmed Hereditary Spastic Paraplegia: A Single-Center Experience. Children, 2025. DOI: 10.3390/children12101332 · PubMed 41153514
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Herediter spastik parapleji (HSP)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.