← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Herediter spastik parapleji (HSP)

Bacak kaslarında güçsüzlük ve sertlik yapan kalıtsal hastalıklar grubu. Belirtiler yıllar içinde yavaş yavaş artar.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Omurilikteki uzun sinir yolları zamanla bozulur. Bu yollar bacaklardaki kas gerginliğini ve hareketi yönetir. Bu yüzden bacaklarda sertlik ve güçsüzlük gelişir. Pek çok farklı gen hastalığa yol açabilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Kişilerin yaklaşık yüzde 90'ında yalnız bacakları etkileyen saf tip görülür. Karmaşık tipte başka belirtiler de eklenir.

  • Bacaklarda yavaş artan güçsüzlük
  • Bacaklarda kas sertliği, yani spastisite
  • Takılma ve düşme, özellikle engebeli yerde
  • Sık ve ani idrara çıkma isteği
  • Ayaklarda his azalması (bazen)
  • Yorgunluk, sırt ve diz ağrısı
  • Karmaşık tipte denge, konuşma, görme ya da işitme sorunları

Tanı nasıl konur?

Tanı ayrıntılı muayene ve tipik belirtilerle konur. MS gibi benzer hastalıkları ayırmak için beyin ve omurilik MR'ı çekilebilir. Bazı durumlarda genetik test yapılır.

Tedavi ve bakım

Hastalığı durduran ya da geri çeviren bir tedavi henüz yok. Belirtiler ise yönetilebilir. Düzenli fizyoterapi kas gücünü ve eklem hareketini korur. Kas sertliğini azaltan ilaç ve iğne tedavileri kullanılabilir. Ortez, atel ve tabanlıklar yürümeyi kolaylaştırır. Nadiren kısalmış kasları gevşetmek için ameliyat gerekebilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Kalıtım şekli tipe göre değişir. Saf tipte bozuk gen çoğu kez anne ya da babadan birinden gelir. Bu durumda hasta ebeveynin her çocuğu için olasılık 2'de 1'dir. Karmaşık tipte gen çoğunlukla iki ebeveynden de gelir. Bu durumda taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık, ailedeki riski anlamaya yardım eder.

Kaynak: NHS: Hereditary spastic paraplegia · Orphanet: Hereditary spastic paraplegia (ORPHA:685)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
Güvenilir kaynaklar
Orphanet

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

HSP ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 12 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 9 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:685 · ICD-11 8B44.0

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz