KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Angelman sendromunda rugonersen faz 1 çalışmasında güvenli bulundu
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Angelman sendromlu 61 çocukla rugonersen adlı ilacın faz 1 çalışması yapıldı. Çocuklar 1 ile 12 yaş arasındaydı. İlaç, sessiz duran sağlam gen kopyasını çalıştırmayı amaçlıyor. Çalışmanın ana amacı olan güvenlik hedefine ulaşıldı. Beyin dalgalarında ve bazı becerilerde düzelme işaretleri görüldü.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Bu erken evre bir çalışmadır ve ilaç henüz onaylı değildir. Etkinin doğrulanması için daha büyük çalışmalar gerekir. Çalışmalara katılım için çocuk nöroloji hekiminize danışabilirsiniz.
Kaynak
Bilimsel yayın: The UBE3A-ATS antisense oligonucleotide rugonersen in children with Angelman syndrome: a phase 1 trial. Nature Medicine, 2025. DOI: 10.1038/s41591-025-03784-7 · PubMed 40646322
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Angelman sendromu
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.