← Tüm hastalıklar

Genetik sendromlar ve diğerleri

Angelman sendromu

Sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalık. Gelişme geriliği, konuşma güçlüğü ve denge sorunu yapar. Çocuklar sık güler ve neşeli görünür.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Beyinde UBE3A adlı genin yalnız anneden gelen kopyası çalışır. Bu kopya kaybolursa ya da bozulursa beyinde çalışan kopya kalmaz. Çoğu zaman annenin 15. kromozomundan küçük bir parça eksiktir. Sonuçta gelişim, konuşma ve hareket etkilenir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Gelişme geriliği genellikle 6 ile 12 aylıkken fark edilir.

  • Gelişme geriliği ve öğrenme güçlüğü
  • Konuşmanın çok az olması ya da hiç olmaması
  • Yürümede denge ve uyum sorunu
  • Nöbet, yani havale (çoğu çocukta)
  • Küçük baş
  • Sık gülme, kolay heyecanlanma, el çırpma
  • Uyku sorunları ve az uyuma
  • Açık renk ten ve saç, omurgada eğrilik (bazen)

Tanı nasıl konur?

Gelişme geriliği ve tipik bulgular olduğunda hastalıktan şüphelenilir. Tanı kan testiyle kesinleşir. Kandaki genetik testler eksik kromozom parçasını ya da UBE3A genindeki değişikliği arar. Çoğu çocuk 9 aylık ile 6 yaş arasında tanı alır.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel onaylı bir tedavi yoktur; araştırmalar sürüyor. Nöbetler ilaçla kontrol altına alınır. Fizyoterapi duruşu, dengeyi ve yürümeyi destekler. İletişim terapisi işaret dili ve görsel araçlarla iletişim kurmaya yardım eder. Davranış terapisi de önerilebilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çoğu zaman kalıtsal değildir. Değişiklik, gebeliğin başında ya da üreme hücreleri oluşurken rastgele olur. Nadiren anneden geçen bir gen değişikliği söz konusudur. Bu yüzden nedenin hangi değişiklik olduğunu bilmek önemlidir. Genetik danışmanlık, yeni bir gebelikteki riski anlamaya yardım eder.

Kaynak: NHS: Angelman syndrome · MedlinePlus Genetics: Angelman syndrome

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Kalıtsal değil
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Angelman ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 10 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:72 · ICD-11 LD90.0

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz