TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 17 Cornelia de Lange hastasının gen bulguları yayımlandı
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nden hekimler, Cornelia de Lange sendromlu çocukları inceledi. Çalışmada 2 aylık ile 12 yaş arası 17 çocuk var. Hepsinde tipik yüz görünümü ve büyüme geriliği vardı. On üç çocukta genetik neden bulundu. Bazı gen değişiklikleri daha önce hiç bildirilmemişti.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Bu, tek merkezden küçük bir çalışmadır. Yine de Türkiye'de bu sendromun gen testiyle doğrulanabildiğini gösterir. Test ve aile danışmanlığı için genetik birimine başvurulabilir.
Kaynak
Bilimsel yayın: Clinical and Molecular Findings in 17 Patients with Cornelia de Lange Syndrome: Four Novel Variants and an ANKRD11 Gene Variant. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543396 · PubMed 41230206
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Cornelia de Lange sendromu (CdLS)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.