← Tüm hastalıklar

Genetik sendromlar ve diğerleri

Cornelia de Lange sendromu (CdLS)

Gelişimi etkileyen genetik bir sendrom. Yavaş büyüme, öğrenme güçlüğü ve kol ile ellerde farklılıklar olur.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Anne karnındaki gelişimi yöneten genlerden biri değişir. Yarıdan fazlasında bu gen NIPBL'dir. Büyüme, zihinsel gelişim, yüz ve kollar etkilenir. Bulgular hafiften ağıra kadar değişir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Her kişide aynı belirtiler olmaz. Şunlar görülebilir:

  • Doğum öncesi ve sonrası yavaş büyüme, kısa boy
  • Öğrenme güçlüğü, çoğu kez orta ya da ağır düzeyde
  • Kol, el ve parmak kemiklerinde farklılıklar
  • Ortada birleşen kaşlar, uzun kirpikler, küçük kalkık burun
  • Otizme benzer davranışlar
  • Vücutta fazla kıllanma
  • İşitme kaybı ve sindirim sorunları, örneğin reflü
  • Bazen damak yarığı, kalp sorunu ya da nöbet

Tanı nasıl konur?

Tanı çoğu kez muayene ve tipik bulgularla konur. Genetik test tanıyı doğrular, özellikle bulgular hafifse yardımcıdır. Bazen doğum öncesi ultrasonda şüphelenilebilir.

Tedavi ve bakım

Bakım belirtilere yöneliktir ve destekleyicidir. Birçok uzman birlikte çalışır. Damak yarığı ya da kalp sorunu ameliyatla düzeltilebilir. Reflü, işitme ve beslenme sorunları yakından izlenir. İşitme cihazı yararlı olabilir. Erken destek, özel eğitim ve konuşma terapisi önemlidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çoğu çocukta gen değişikliği yenidir ve ailede başka hasta yoktur. NIPBL, RAD21 ve SMC3 değişiklikleri baskın kalıtılır. Bu durumda tek kopya yeterlidir. HDAC8 ve SMC1A değişiklikleri X kromozomu yoluyla geçer. Kızlarda bulgular daha hafif olabilir. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Cornelia de Lange syndrome · NORD: Cornelia de Lange Syndrome

Temel bilgiler

Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
SMC1A, NIPBL, SMC3, HDAC8, RAD21, BRD4

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Cornelia de Lange ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:199

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: LD2F.1Y

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz