TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 18 Beckwith-Wiedemann hastası: Uluslararası puanlama tanıya yardımcı bulundu
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nde Beckwith-Wiedemann sendromlu çocuklar incelendi. Çalışmada 18 hasta vardı. En sık bulgular büyük dil ve doğumda karın duvarı açıklığıydı. Genetik testte 16 hastanın 13'ünde değişiklik bulundu. Bir hastada karaciğer tümörü görüldü.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Bu sendromda tümör riski için düzenli takip önemlidir. Puanlama, tanı ve izlem için hekime yol gösterir. Küçük bir çalışmadır.
Kaynak
Bilimsel yayın: Clinical and Molecular Evaluation of Beckwith-Wiedemann Syndrome with the BWSICS Score. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543374 · PubMed 41230207
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.