← Tüm hastalıklar

Genetik sendromlar ve diğerleri

Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS)

Bebeklikte aşırı büyüme ile giden genetik bir durum. İri dil, karın duvarı açıklığı ve bazı tümörlerde artmış risk görülebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

11. kromozomdaki büyüme genlerinin ayarı bozulur. Bu genlerin bir kısmı yalnız anneden, bir kısmı yalnız babadan gelen kopyada çalışır. Bu denge bozulunca vücut ya da bir bölümü fazla büyür. Sorun çoğu kez vücudun yalnız bazı hücrelerinde olur.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çok değişkendir. Çoğu kişide ciddi sorun olmaz. Şunlar görülebilir:

  • Doğumda iri bebek
  • Vücudun bir yarısında daha fazla büyüme
  • İri dil; nefes, yutma ve konuşmayı etkileyebilir
  • Göbekte karın duvarı açıklığı ya da göbek fıtığı
  • Bebeklikte düşük kan şekeri
  • Kulak yakınında çizgi ya da çukurlar
  • İri karın organları ve böbrek farklılıkları
  • Çocuklukta bazı tümörler, örneğin böbrek ya da karaciğer tümörü (yaklaşık yüzde 10)

Tanı nasıl konur?

Tanı muayene bulgularına ve bir puanlama sistemine dayanır. Genetik test 11. kromozomdaki ilgili bölgeye bakar. Sorun her hücrede olmadığı için kan testi normal çıkabilir; başka dokular da incelenebilir. Bazen doğum öncesi ultrasonda şüphelenilir.

Tedavi ve bakım

Tedavi her çocuğun belirtilerine göre planlanır. Yenidoğanda kan şekeri yakından izlenir. Karın duvarı açıklığı genellikle doğumdan kısa süre sonra ameliyatla kapatılır. İri dil için beslenme, uyku ve konuşma desteği verilir; bazen dil küçültme ameliyatı yapılır. Tümörleri erken bulmak için düzenli karın ultrasonu ve kan testi yapılır. Bacak boyu farkı ortopedi ile izlenir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Yüz ailenin yaklaşık 85'inde ailede tek bir kişi etkilenir. Yine de kardeşlerdeki risk, hastalığın genetik nedenine bağlıdır. Bazı ailelerde birden çok kişi etkilenir ve baskın kalıtım görülür. Bu ailelerde genin hangi ebeveynden geldiği önemlidir. Genetik danışmanlık riski açıklığa kavuşturur.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Beckwith-Wiedemann syndrome · NORD: Beckwith-Wiedemann Syndrome

Temel bilgiler

Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın) · Bilinmiyor
Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Yenidoğan döneminde

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Beckwith-Wiedemann ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 1 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:116

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: LD2C

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz