TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 72 DiGeorge hastası: Bağışıklık bulguları ve ağır seyrin işaretleri incelendi
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Hacettepe'de 22q11.2 delesyon (DiGeorge) sendromlu 72 hasta izlendi. Tanı yaşının ortası 1,7 yıldı. En sık bulgular yüz yapısı farkı, sinir sistemi bulguları ve doğuştan kalp kusuruydu. Hastaların yüzde 42'sinde lenfosit sayısı düşüktü. Lenfositi düşük altı hasta öldü. Kalsiyum düşüklüğü, kalp kusuru ve düşük T hücresi ağır seyrin işaretleri olarak görüldü.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Bu hastalıkta bağışıklık durumu kişiden kişiye çok farklı. Kan sayımı ve bağışıklık testleriyle düzenli izlem önemli. Aşı ve enfeksiyon önlemleri için hekiminize danışın.
Kaynak
Bilimsel yayın: Clinical and Immunological Features of a Large DiGeorge Syndrome Cohort. Journal of Clinical Immunology, 2025. DOI: 10.1007/s10875-025-01884-0 · PubMed 40461840
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: 22q11.2 delesyon sendromu (DiGeorge sendromu)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.