← Tüm hastalıklar

Genetik sendromlar ve diğerleri

22q11.2 delesyon sendromu (DiGeorge sendromu)

22. kromozomdan küçük bir parçanın eksik olmasıyla oluşan doğuştan bir hastalık. Kalp kusurları, sık enfeksiyon ve öğrenme güçlüğü sık görülür. Belirtiler kişiden kişiye çok değişir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

22. kromozomun ortasından 30 ile 40 gen taşıyan küçük bir parça eksiktir. Bu eksiklik vücudun hemen her yerini etkileyebilir. En sık kalp, damak, bağışıklık sistemi ve öğrenme etkilenir. Aynı ailede bile belirtiler çok farklı olabilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Çoğu kişide bu belirtilerin hepsi olmaz.

  • Doğuştan kalp kusurları
  • Bağışıklık zayıflığına bağlı sık enfeksiyonlar
  • Damak yarığı, burundan konuşma ve beslenme güçlüğü
  • Kanda kalsiyum düşüklüğü; buna bağlı titreme ya da nöbet
  • Yürüme ve konuşmada gecikme, öğrenme güçlüğü
  • Dikkat eksikliği ve otizm gibi gelişim farkları
  • İşitme sorunları ve kısa boy
  • Erişkinlikte kaygı gibi ruh sağlığı sorunlarında artış

Tanı nasıl konur?

Tanı çoğu zaman doğumdan kısa süre sonra bir kan testiyle konur. Bu test 22. kromozomdaki eksik parçayı arar. Kalp, işitme ve kan değerleri ayrıca kontrol edilir.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel bir tedavi yoktur. Kişi düzenli izlenir ve sorunlar ortaya çıktıkça tedavi edilir. Kalp kusuru ya da damak yarığı için ameliyat gerekebilir. Konuşma terapisi, fizyoterapi ve beslenme desteği yardımcı olur. Okulda öğrenme desteği önemlidir. Ruh sağlığı için psikolojik destek alınabilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Yaklaşık 10 vakadan 9'unda kalıtsal değildir; eksiklik rastgele oluşur. Anne babanın yaptığı bir şeyden kaynaklanmaz. Anne ve babada hastalık yoksa yeni bir çocukta görülme riski 100'de 1'den azdır. Ebeveynlerden biri hastaysa her gebelikte geçme olasılığı 2'de 1'dir. Hafif etkilenen bir ebeveyn hastalığını bilmeyebilir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.

Kaynak: NHS: DiGeorge syndrome (22q11 deletion) · MedlinePlus Genetics: 22q11.2 deletion syndrome

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
İlgili gen(ler)
TBX1

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

DiGeorge (22q11) ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 7 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 5 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:567 · ICD-11 LD44.N0

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz