TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da diyaliz hastalarında Fabry taraması: Bir hastadan ailede 6 taşıyıcıya ulaşıldı
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Ankara'da 8 diyaliz merkezinde 1.359 hastaya Fabry için gen testi yapıldı. Kesin Fabry tanısı bir hastada kondu. Bu hastanın 10 yakını test edildi ve 6'sında hastalık geni bulundu. Taşıyıcılardan üçüne enzim tedavisi başlandı. Yazarlar, yalnız enzim testinin bazı değişiklikleri kaçırabileceğini belirtiyor.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Tanı konan kişinin ailesini test etmek, belirtisi olmayanları erken bulabilir. Aile taraması için genetik birimine gidilebilir.
Kaynak
Bilimsel yayın: Screening for Fabry Disease Among Dialysis Patients: A Multicenter Cross-Sectional Study in Türkiye with Cascade Screening of Identified Cases. Medicina, 2026. DOI: 10.3390/medicina62071343 · PubMed 42512885
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Fabry hastalığı
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.