← Tüm hastalıklar

Lizozomal depo hastalıkları

Fabry hastalığı

Hücrelerde yağ benzeri bir maddenin biriktiği kalıtsal bir hastalık. Çoğu zaman çocuklukta el ve ayak ağrısıyla başlar. Zamanla böbrek, kalp ve beyin etkilenebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İtalyanca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Lizozomal depo hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Vücutta alfa-galaktozidaz A adlı enzim yeterince çalışmaz. Bu yüzden yağlı bir madde hücrelerde yavaş yavaş birikir. Bu birikim zamanla birçok organa zarar verir. Böbrek, kalp ve beyin etkilenebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Klasik tip çocuklukta başlar. Daha geç başlayan tipler muhtemelen daha yaygındır. Bunlar çoğu zaman yalnız kalbi, böbreği ya da beyin damarlarını etkiler.

  • El ve ayaklarda yanma tarzında ağrı (klasik tipte sık)
  • Az terleme ve sıcağa dayanamama
  • Ciltte küçük koyu lekeler
  • Gözün saydam tabakasında bulanıklık
  • Karın ağrısı gibi sindirim sorunları
  • Kulak çınlaması ve işitme kaybı
  • Zamanla böbrek yetmezliği, kalp sorunları ve inme
  • Kadınlarda çoğu zaman daha hafif ve daha geç; ama ciddi sorunlar da olabilir

Tanı nasıl konur?

Erkeklerde tanı, kanda enzim düzeyinin çok düşük olmasıyla konur. Gen testi de yapılır. Kadınlarda enzim testi yanıltıcı olabilir. Bu yüzden kadınlarda genetik test gerekir.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özgü birkaç tedavi vardır; biri enzim yerine koyma tedavisidir. Diğerleri, enzimin çalışmasına yardım eden ya da biriken maddeyi azaltan tedavilerdir. Ağrı, böbrek ve kalp sorunları için destek verilir. Gerekirse diyaliz ya da nakil yapılır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık X kromozomuyla geçer. Erkekler çoğu zaman daha ağır etkilenir; kadınlarda da belirtiler olabilir. Aile bireyleri için genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — Fabry disease · Orphanet — Fabry disease

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Avrupa) · Doğumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Dünya)
Genellikle ne zaman başlar?
Çocuklukta, Ergenlikte, Erişkinlikte
İlgili gen(ler)
GLA

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Fabry ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 20 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 12 tanesi şu an katılımcı alıyor; 2 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Lizozomal depo hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:324 · ICD-11 5C56.01

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz