TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 14 Niemann-Pick tip C hastasında belirtilerin çok farklı olabildiği görüldü
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Ankara Şehir Hastanesi'nde Niemann-Pick tip C tanılı 14 hasta incelendi. Hastaların yaşı 9 günden 24 yaşa kadar değişiyordu. Kimi bebeklikte sarılıkla, kimi akciğer ya da ruhsal belirtilerle başvurdu. Bir kan testi tüm hastalarda yüksek çıktı. Aynı gen değişikliğini taşıyan kardeşlerde bile belirtiler farklıydı.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Hastalık her yaşta farklı belirtilerle ortaya çıkabilir. Ailede tanı konduysa kardeşlerin de test edilmesini hekimle konuşabilirsiniz.
Kaynak
Bilimsel yayın: Diverse clinical spectrum of Niemann-Pick C: insights from a single center. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026. DOI: 10.1515/jpem-2026-0131 · PubMed 42324936
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Niemann-Pick hastalığı tip C (NPC)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.