TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da kalıtsal böbrek hastalığı şüpheli 63 erişkine gen testi: En sık tanı Alport oldu
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Ankara Üniversitesi'nde nedeni bilinmeyen böbrek hastalığı olan 63 erişkine gen testi yapıldı. Hastaların yüzde 54'ünde genetik tanı kondu. Bulunan tanıların yüzde 67,6'sı Alport sendromu grubundaydı. Alport şüphesi olanlarda testin tanı oranı yüzde 75'ti. Testler bazı hastalarda tanıyı değiştirdi.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Ailede böbrek hastalığı ya da işitme ve göz bulgusu varsa gen testi tanıya yardım edebilir. Akraba evliliğinin sık olduğu ailelerde bu daha önemli olabilir.
Kaynak
Bilimsel yayın: Diagnostic Yield and Clinical Utility of Genetic Testing in Turkish Adults with Suspected Inherited Kidney Disease: Insights from a Population with High Parental Consanguinity. Journal of Clinical Practice and Research, 2026. DOI: 10.14744/cpr.2026.44798 · PubMed 42305280
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Alport sendromu
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.