← Tüm hastalıklar

Böbrek hastalıkları

Alport sendromu

Böbrekleri, kulakları ve gözleri etkileyen kalıtsal bir hastalık. İdrarda kan görülür ve böbrek işlevi yavaş yavaş azalır. İşitme kaybı sık eşlik eder.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Böbrek hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Kolajen IV denen bir yapı proteini bozuk üretilir. Bu protein böbreğin süzgeçlerinde, iç kulakta ve gözde önemlidir. Süzgeç bozulunca idrara kan ve protein kaçar. Böbrekte zamanla yara dokusu gelişir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler kişiden kişiye ve cinsiyete göre değişir.

  • İdrarda kan (hemen hepsinde)
  • İdrarda protein kaçağı (sık)
  • Böbrek işlevinin yavaş yavaş azalması
  • Çocukluk sonu ya da ergenlikte işitme kaybı (sık)
  • Göz merceğinde şekil bozukluğu; görmeyi nadiren etkiler
  • X'e bağlı tipte erkeklerde daha ağır seyir

Tanı nasıl konur?

İdrar tahlilinde kan ve protein aranır. Genetik test tanıyı doğrular ve kalıtım tipini gösterir. Gerekirse böbrek ya da deriden doku örneği, yani biyopsi alınır. İşitme ve göz muayenesi de yapılır.

Tedavi ve bakım

Hastalığı tamamen geçiren bir tedavi henüz yok. Erken başlanan bazı tansiyon ilaçları böbrek kaybını yavaşlatabilir. Böbrek yetmezliği gelişirse diyaliz ya da böbrek nakli yapılır. Nakledilen böbrekte hastalık tekrarlamaz. İşitme cihazı çoğu zaman işe yarar. Araştırmalar sürüyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Kalıtım üç biçimde olabilir. En sık tip X'e bağlıdır; erkekler daha ağır etkilenir ve baba bunu oğluna geçirmez. Yaklaşık yüzde 15'i çekiniktir; taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Bir kısmı da baskın geçer. Tipi öğrenmek için genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Alport syndrome · NORD: Alport Syndrome

Temel bilgiler

Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta, İleri yaşta

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Alport ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 7 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Böbrek hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:63

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: LD2H.Y

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz