ABTanı ve tarama
Avrupa'da Screen4Care projesi yenidoğan genetik taraması için 245 genlik liste belirledi
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
AB destekli Screen4Care projesi, yenidoğan genetik taramasında kullanılacak 245 genlik TREAT panelini Orphanet Journal of Rare Diseases'te yayımladı. Genler tedavi edilebilirlik, başlangıç yaşı ve ağırlık gibi ölçütlerle seçildi. Panel İtalya, Almanya ve Fransa'da yaklaşık 20.000 bebekte denenecek.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Avrupa'da genetik yenidoğan taraması için bilimsel bir temel oluşuyor. Bu temel, taramanın hangi hastalıkları kapsayacağıyla ilgili.
Kaynak
Bilimsel yayın: TREAT: systematic and inclusive selection process of genes for genomic newborn screening as part of Screen4Care. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03692-6 · PubMed 40375093
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.