TürkiyeTanı ve tarama
Türkiye'de yenidoğan SMA taraması: Erken bulunan bebeklerde ölüm oranı belirgin düştü
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Türkiye'de yenidoğan SMA taramasının etkisi, çok merkezli ulusal bir çalışmayla incelendi. Çalışmaya SMN2 geninin iki kopyası olan ve nusinersen alan bebekler alındı. Taramayla bulunan 96 bebekte ölüm oranı yüzde 6,3 oldu. Taramadan önce belirtilerle tanı alan 162 bebekte bu oran yüzde 30,9'du. Taramayla bulunan bebeklerin yüzde 48'i tek başına yürüdü, diğer grupta bu oran yüzde 9 oldu.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Topuk kanı taramasında SMA çıkarsa, tedaviye hızla başlamak çok önemlidir.
Kaynak
Bilimsel yayın: Effects of newborn screening and nusinersen on survival and functional outcomes in spinal muscular atrophy with two SMN2 copies: A nationwide multicentre real-world study from Turkey. European Journal of Paediatric Neurology, 2026. DOI: 10.1016/j.ejpn.2026.08.003 · PubMed 42580234
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Spinal musküler atrofi (SMA)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.