TürkiyeTanı ve tarama
Kalıtsal sinir hastalığında geniş gen testi: İstanbul'da 63 ailenin dörtte üçünde neden bulundu
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Koç Üniversitesi CMT şüphesi olan 67 kişiyi inceledi. Basamaklı bir genetik test yolu kullanıldı. 63 ailenin yüzde 73'ünde neden bulundu. Dokuz yeni gen değişikliği saptandı. Altı kişide hastalık aslında CMT değildi. Bunların bazıları tedavi edilebilir hastalıklardı.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Dar gen panelleri bazı tanıları kaçırabilir. Akraba evliliğinin sık olduğu ailelerde geniş genetik test yararlı olabilir. Hangi testin uygun olduğuna hekim karar verir.
Kaynak
Bilimsel yayın: Hereditary Polyneuropathy Experience of a Tertiary Single-Center in Türkiye: Beyond the Tip of the Iceberg. Clinical Genetics, 2026. DOI: 10.1111/cge.70226 · PubMed 42552261
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.