TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Eskişehir'de 350 kas biyopsisinde 7 McArdle hastası bulundu; ikisinde böbrek yetmezliği gelişmişti
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Eskişehir'de 2013-2024 arasında alınan 350 kas biyopsisi geriye dönük incelendi. Yedi hastada McArdle hastalığı saptandı. Tüm hastalarda egzersizde çabuk yorulma vardı. İki hastada kas yıkımı nedeniyle ani böbrek yetmezliği gelişmişti. Genetik testte beş farklı gen değişikliği bulundu.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Egzersizle gelen kas ağrısı ve koyu idrar, bu hastalığı düşündürebilir. Hastalık sıklıkla geç tanınıyor; şüphede kas hastalıkları uzmanına başvurmak gerekir.
Kaynak
Bilimsel yayın: A disease that is difficult to predict: regional distribution and phenotypic, histopathological and genetic findings in McArdle disease. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0622 · PubMed 40960216
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: McArdle hastalığı (glikojen depo hastalığı tip 5)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.