TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Eskişehir'de 350 kas biyopsisinde 7 McArdle hastası bulundu; ikisinde böbrek yetmezliği gelişmişti
Eskişehir'de 2013-2024 arasında alınan 350 kas biyopsisi geriye dönük incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMcArdle
Doğuştan metabolizma hastalıkları
McArdle hastalığı (glikojen depo hastalığı tip 5)
Kalıtsal bir kas hastalığı. Kaslar depoladığı şekeri enerjiye çeviremez. Egzersizin ilk dakikalarında yorgunluk, ağrı ve kramp olur.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
Hastalığı tanıyalım
Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.
Bu hastalıkta ne olur?
Kaslar glikojen adlı bir şeker deposu taşır. Egzersiz başlayınca bu depo hızla enerjiye çevrilir. Bu hastalıkta bu işi yapan kas enzimi eksiktir. Kas, özellikle egzersizin başında yeterli enerji bulamaz.
Hangi belirtiler görülebilir?
Belirtiler çoğu zaman çocukluk ya da gençlikte başlar. Hafiften ağıra kadar değişebilir.
- Egzersizin başında erken yorgunluk, ağrı ve kramp
- Kısa dinlenmeden sonra rahatlama, yani "ikinci soluk" (sık)
- Zorlu egzersizden sonra kas yıkımı (yaklaşık yarısında)
- Kas yıkımından sonra koyu, kırmızı-kahve idrar
- Kas yıkımına bağlı böbrek sorunu (bazen)
- İleri yaşlarda kalıcı kas güçsüzlüğü (bazen)
Tanı nasıl konur?
Kanda kas enzimi olan CK ölçülür. "İkinci soluk" bulgusu tanıya yardım eder. Tanı bugün çoğu zaman kandan yapılan genetik testle konur. Eskiden kas biyopsisi ve kol egzersiz testi kullanılırdı.
Tedavi ve bakım
Hastalığa özel onaylı bir tedavi yok. Hekim gözetiminde düzenli, hafif-orta aerobik egzersiz yararlıdır. Ani ve çok zorlu egzersizden kaçınılır. Karmaşık karbonhidratı bol bir beslenme önerilebilir. Bazı kişilerde egzersiz öncesi şeker alınması önerilebilir. Araştırmalar sürüyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık
Hastalık çekinik geçişlidir. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde aynı geni taşıma olasılığı artar. Aile için genetik danışmanlık önerilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Glycogen storage disease type V · NORD: Glycogen Storage Disease Type V
Temel bilgiler
- Nasıl kalıtılır?
- Otozomal resesif (çekinik)
- Genellikle ne zaman başlar?
- Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta
- İlgili gen(ler)
- PYGM
- Güvenilir kaynaklar
- MedlinePlus (İngilizce, aileler için) · Orphanet
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
- Türkiye Kas Hastalıkları Derneği · Hastalık grubuna yönelik · İstanbul
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.
Destek ve yardım
- Acil bir durumda 112'yi arayın.
- Psikolojik ve sosyal destek için ALO 183 Sosyal Destek Hattı (7/24, yurt içinden ücretsiz): alo183.aile.gov.tr
- Bakım verenler için: Bakım verenin sağlığı
- Hekim görüşmesine hazırlık · Sorularınızı ve belirti notlarınızı tek sayfada toplayın, yazdırıp yanınıza alın.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
McArdle ile ilgili gelişmeler
Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
Doğuştan metabolizma hastalıkları: diğer gelişmeler
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de serebral adrenolökodistrofili 2-12 yaş erkek çocuklar için leriglitazon onaylandı
Avrupa'da serebral adrenolökodistrofi için ağızdan alınan leriglitazona izin verildi.
Resmî ilaç onayıX-ALD
ABDYeni tedavi ve onaylar
GSD tip Ia için ilk gen tedavisi parigilasgen brekaparvovek'e hızlandırılmış onay
FDA, glikojen depo hastalığı tip Ia için parigilasgen brekaparvoveki hızlandırılmış yolla onayladı.
Resmî ilaç onayıGSD Ia
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Metilmalonik ve propiyonik asidemide uzun süreli karglumik asit: Avrupa'dan gerçek yaşam verisi
Yedi Avrupa ülkesinde 34 merkezden 58 hasta izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMMA
Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:368
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C51.3
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.