FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'nın nadir hastalık kaydında TRAPS: Kayıtlı hastaların bir kısmında gen değişikliği yok
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Fransa'da ulusal nadir hastalık kaydındaki TRAPS hastaları yeniden incelendi. Gen testleri ele alınan 101 hastanın yüzde 69'unda hastalık yapan değişiklik bulundu. Kalan hastalar başka bir ateşli hastalık grubunda olabilir. Fransa'da en düşük sıklık tahmini yaklaşık 1,16 milyon kişide birdir. Yazarlar kayıt verisinin düzeltilmesi gerektiğini söylüyor.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
TRAPS tanısında gen testi çok önemlidir. Testte belirsiz sonuç çıkarsa bunu hekiminizle ayrıca konuşmanız gerekir. Kayıt verileri dikkatli yorumlanmalıdır.
Kaynak
Bilimsel yayın: Prevalence estimation of a rare disease with the French National Rare Disease Registry: example of TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS). Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-04086-4 · PubMed 41466287
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: TNF reseptörü ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.