← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

TNF reseptörü ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)

Uzun süren ateş ataklarıyla giden kalıtsal bir iltihap hastalığı. Ataklarda kas ağrısı, karın ağrısı ve döküntü olur.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

TNFRSF1A genindeki değişiklik, TNF reseptörü 1 adlı proteinin yanlış katlanmasına yol açar. Bu protein hücre içinde birikir ve iltihabı sürekli uyarır. Böylece mikrop olmadan ateş ve iltihap atakları olur. Ataklar çoğu zaman 1 ila 3 hafta sürer.

Hangi belirtiler görülebilir?

İlk atak çoğu zaman çocuklukta olur. Şunlar görülebilir:

  • Tekrarlayan, uzun süren ateş (sık)
  • Kollara ve bacaklara yayılan kas ağrısı
  • Kırmızı, ağrılı ve yayılan döküntü
  • Karın ağrısı, bulantı ve kusma
  • Göz çevresinde şişlik ya da göz iltihabı
  • Eklem ve göğüs ağrısı
  • Böbrekte amiloid denen protein birikmesi (bazen)

Tanı nasıl konur?

Hekim belirtilere ve aile öyküsüne göre TRAPS'tan şüphelenir. Ataklarda kanda iltihap değerleri yükselir. Tanı TNFRSF1A geninin genetik testiyle doğrulanır. İdrarda protein olup olmadığına da bakılır.

Tedavi ve bakım

Atakları hafifletmek için iltihap giderici ilaçlar ve kortizon kullanılabilir. İltihabı başlatan IL-1 adlı maddeyi baskılayan biyolojik ilaçlar atakları belirgin azaltabilir. Bu hastalık için onaylı bir biyolojik tedavi vardır. Tedavi alanlarda düzenli kan ve idrar testi gerekir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Kalıtım baskındır. Hasta bir ebeveynin her çocuğu için olasılık 2'de 1'dir. Geni taşıyan herkes hasta olmayabilir. Bazen gen değişikliği yeni oluşur. Ailede benzer yakınması olanlar için genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome · NORD: Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome · PRINTO/PReS: TNF Reseptörüyle İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta, Bebeklikte
İlgili gen(ler)
TNFRSF1A

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

TRAPS ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:32960 · ICD-11 4A60.2

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz