TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'den 50 propiyonik asidemi hastasının uzun dönem sonuçları
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Hacettepe Üniversitesi, 1984-2020 arasında tanı alan 50 hastayı inceledi. Tanı yaşının ortancası 18 gündü. Hastaların yüzde 91'inde akraba evliliği vardı. 23 hastada gelişme geriliği ya da zihinsel yetersizlik görüldü. Takipte 23 hasta öldü, 27 hasta yaşıyor.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Hastalık bugün de ağır seyredebiliyor. Kalp ve beyin kontrolleri düzenli olmalı. Tedavi planı metabolizma hekimiyle yapılır.
Kaynak
Bilimsel yayın: Clinical and laboratory characteristics of propionic acidemia in a Turkish cohort. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0366 · PubMed 39953904
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Propiyonik asidemi
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.