← Tüm hastalıklar

Doğuştan metabolizma hastalıkları

Propiyonik asidemi

Kalıtsal bir metabolizma hastalığı. Vücut bazı protein ve yağları yıkamaz, zararlı asitler birikir. Belirtiler çoğu zaman doğumdan birkaç gün sonra başlar.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İngilizce). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Bazı protein yapı taşlarını ve yağları yıkan bir enzim çalışmaz. Propiyonik asit ve başka zararlı maddeler birikir. Bu birikim kanı asitleştirir. En çok beyin ve sinir sistemi zarar görür.

Hangi belirtiler görülebilir?

Çoğu bebekte belirtiler doğumdan birkaç gün sonra başlar. Daha az sıklıkla çocuklukta gelip giden ataklarla ortaya çıkar.

  • Emme güçlüğü, iştahsızlık ve kusma
  • Kas gevşekliği
  • Halsizlik ve uyku hâli
  • Nöbet, yani havale (yaklaşık 3 bebekten 1'inde)
  • Kalp sorunları
  • Gelişme geriliği
  • Açlık, ateş ya da enfeksiyonla tetiklenen ataklar

Tanı nasıl konur?

Birçok ülkede genişletilmiş yenidoğan taramasıyla bulunabilir. Kan ve idrar testleri yapılır. Tanı genetik testle doğrulanır. Ailede bilinen gen değişikliği varsa doğum öncesi test mümkündür.

Tedavi ve bakım

Bakımın temeli, metabolizma diyetisyeniyle düzenlenen az proteinli diyet ve özel mamadır. Hekim bazı vitamin ve besin destekleri önerebilir. Atak sırasında hastanede sıvı, şeker ve gerekirse diyaliz yapılır. Sık atak geçiren bazı kişilerde karaciğer nakli düşünülebilir. Yeni tedaviler araştırılıyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik geçişlidir. Anne ve baba genellikle sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliğinde iki taşıyıcının bir araya gelme olasılığı artar. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Propionic acidemia · NORD: Propionic Acidemia

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Yıllık yeni vaka: 100 000 kişide 1-9 (Dünya) · Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
PCCA, PCCB

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Özel diyet ve tıbbi beslenme · Metabolik diyet, kan takibi, tıbbi mama ve SGK raporu, hasta günü planı, sonda ve yutma güçlüğü, okulda yemek, takviye uyarısı
  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Propiyonik asidemi ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Doğuştan metabolizma hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:35

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C50.E0

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz