TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da 18 herediter sferositoz hastasında gen paneli: 9 yeni gen değişikliği tanımlandı
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Marmara Üniversitesi'nde 18 çocuk hasta genetik olarak incelendi. Beş gende toplam 21 değişiklik bulundu. Bunların 9'u ilk kez tanımlandı. SPTA1 ve SPTB genlerinde değişikliği olanlarda hastalık daha ağırdı. EPB42 ve SLC4A1 değişikliklerinde ise seyir daha hafifti.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Genetik test, hastalığın seyrini tahmin etmeye yardım edebilir. Aileye genetik danışmanlıkta da işe yarar. Küçük bir çalışmadır.
Kaynak
Bilimsel yayın: Multigene Panel Testing Reveals Novel Variants in Hereditary Spherocytosis Patients in Türkiye. Turkish Journal of Haematology, 2025. DOI: 10.4274/tjh.galenos.2025.2024.0270 · PubMed 39760301
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Herediter sferositoz
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.