TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da 30 erişkin CVID hastasının 12'sinde hastalıkla ilişkili olabilecek gen değişikliği bulundu
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
İstanbul Üniversitesi'nde yaygın değişken immün yetmezlik tanılı erişkinlere genetik test yapıldı. Otuz hastada bağışıklıkla ilgili 451 gen tarandı. Hastaların 12'sinde, yani yüzde 40'ında, hastalıkla ilişkili olabilecek bir değişiklik bulundu. En sık değişen gen TNFRSF13B oldu. Bazı hastalarda tablonun aslında başka bir bağışıklık hastalığına bağlı olduğu anlaşıldı.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Erişkin yaşta tanı alan hastalarda da genetik test, tanıyı netleştirip tedaviyi ve aile danışmanlığını yönlendirebilir. Testin kime gerektiğine bağışıklık hekimi karar verir.
Kaynak
Bilimsel yayın: Genomic and clinical characterization of adult CVID patients: results from a single-centre turkish cohort. Immunologic Research, 2025. DOI: 10.1007/s12026-025-09699-2 · PubMed 41071379
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Yaygın değişken immün yetmezlik (CVID)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.