TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da 31 Joubert sendromu hastası: 23 ailede genetik neden bulundu, 13 yeni gen değişikliği
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa'da Joubert sendromlu hastalar incelendi. Çalışmada 28 aileden 31 hasta yer aldı. Hastalar ortalama 7,4 yıl izlendi. Ailelerin 23'ünde genetik neden bulundu; en sık AHI1 ve CEP290 genleri çıktı. Böbrek ve karaciğer tutulumu çoğu hastada hafifti.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Hangi genin etkilendiğini bilmek, göz ve böbrek takibini planlamaya yardım eder. Aynı ailede bile belirtiler farklı olabilir. Genetik danışma için hekiminize sorun.
Kaynak
Bilimsel yayın: Molecular Spectrum and Deep Phenotyping of a Turkish Joubert Syndrome Cohort, Including a Potential Candidate Gene, NPHP4. Turkish Archives of Pediatrics, 2025. DOI: 10.5152/TurkArchPediatr.2025.25326 · PubMed 42044428
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Joubert sendromu
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.