Joubert sendromu

Bu hastalıkta ne olur?

Joubert sendromunda beyin sapı ve beyinciğin orta bölümü farklı gelişir. MR'da bu görünüme azı dişi işareti denir. Hastalık hücrelerdeki siliya denen küçük çıkıntıları etkiler. Bu yüzden böbrek, karaciğer ve gözler de etkilenebilir. Belirtiler aynı ailede bile farklı olabilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler kişiden kişiye çok değişir.

• Bebeklikte kas gevşekliği (sık)
• Bebeklikte çok hızlı ya da duraklayan nefes
• Gözlerde istemsiz titreme ve göz hareketi sorunları (sık)
• Konuşma, oturma ve yürümede gecikme
• Hafiften ağıra zihinsel engel (çoğunda)
• Denge sorunu; zamanla azalabilir
• Böbrek, karaciğer ya da göz sorunları (bazen)
• Fazla el ya da ayak parmağı (bazen)

Tanı nasıl konur?

Tanı için beyin MR'ında azı dişi işareti görülmelidir. Hekim kas gücünü, gelişimi ve göz hareketlerini değerlendirir. Genetik test birçok kişide nedeni bulur. Böbrek, karaciğer ve göz için ek testler yapılır.

Tedavi ve bakım

Bakım belirtilere yöneliktir ve bir ekip işidir. Fizyoterapi, iş terapisi ve konuşma terapisi gelişimi destekler. Nefes sorunu olan bebekler izlenir ve gerekirse desteklenir. Böbrek, karaciğer ve göz her yıl kontrol edilir. Fazla parmak ya da göz sorunları için ameliyat gerekebilir. Ağır böbrek hastalığında diyaliz ya da nakil yapılabilir. Hastalığa özel tedaviler henüz araştırma aşamasındadır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Joubert sendromu çoğunlukla çekinik geçişlidir. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Nadiren baskın ya da X'e bağlı geçiş görülür. Akraba evliliğinde iki taşıyıcının bir araya gelme olasılığı artabilir. Ailedeki gen bulunduysa taşıyıcı testi ve gebelikte tanı mümkündür. Genetik danışmanlık önerilir.