AvrupaTanı ve tarama
İtalya'da 5 yıllık yenidoğan taraması: MCAD eksikliği yaklaşık 22 bin bebekte bir görüldü
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
İtalya'da 2019-2023 arasında yaklaşık 2 milyon yenidoğan tarandı. Bu bebeklerden 90'ına MCAD eksikliği tanısı kondu. Sıklık 21.960 doğumda bir olarak hesaplandı. En sık gen değişikliği hastaların yüzde 63'ünde görüldü.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Erken tanı, açlıkla gelen krizleri önlemeye yardım eder. Hangi hastalıkların taramaya alınacağı her ülkede ayrı belirlenir; çocuğunuzun durumu için hekime danışın.
Kaynak
Bilimsel yayın: Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) Newborn Screening in Italy: Five Years' Experience from a Nationwide Program. International Journal of Neonatal Screening, 2025. DOI: 10.3390/ijns11040086 · PubMed 41133698
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Orta zincirli açil-KoA dehidrogenaz (MCAD) eksikliği
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.