TürkiyeTanı ve tarama
Konya'da biyotinidaz eksikliği olan yenidoğanların işitme taraması sağlıklı bebeklerle aynı çıktı
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Konya'da yenidoğan taramasıyla biyotinidaz eksikliği bulunan bebekler incelendi. İlk iki haftada işitme testleri yapıldı. Sonuçlar sağlıklı bebeklerle benzerdi. Enzim düzeyi ile işitme sonucu arasında bağ bulunmadı. Bu, işitme kaybının doğuştan olmadığını, tedavisiz kalınca geliştiğini düşündürüyor.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Doğumda işitme testi normal olsa da izlem gereklidir. Erken tanı ve düzenli işitme kontrolü önemlidir. Tedavi ve kontrol planı hekimle yapılır.
Kaynak
Bilimsel yayın: Auditory function at birth in infants with biotinidase deficiency. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2026. DOI: 10.1016/j.ijporl.2026.112818 · PubMed 41955783
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Biyotinidaz eksikliği
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.