TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da FMF sanılan karın ağrılı 104 hastanın 5'inde akut porfiri bulundu
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
FMF şüphesiyle izlenen ama genetik testi doğrulamayan 104 hasta, karın ağrısı sırasında idrar testiyle tarandı. Hastaların beşinde akut hepatik porfiri saptandı. Bu hastalarda tanı ortalama 16 yıl gecikmişti. Kas güçsüzlüğü, uyuşma, tansiyon yüksekliği ve idrar kaçırma porfiriyi düşündürdü. Ateş ve eklem şişliği ise daha çok FMF'yi gösterdi.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Tekrarlayan karın ağrısında porfiri de akla gelmeli. Basit bir idrar testi, atak sırasında tanıya yardım edebilir.
Kaynak
Bilimsel yayın: Acute hepatic porphyria masquerading as familial Mediterranean fever: results of a cross-sectional porphobilinogen screening. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2026. DOI: 10.1186/s13023-026-04308-3 · PubMed 41857576
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Akut intermittan porfiri (AİP)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.