← Tüm hastalıklar

Doğuştan metabolizma hastalıkları

Biyotinidaz eksikliği

Vücudun biyotin adlı vitamini yeniden kullanamadığı kalıtsal bir hastalık. Fark edilmezse ilk aylarda nöbet, kas gevşekliği, işitme ve görme kaybı yapabilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda (topuk kanı) taranıyor; başlangıç: Ekim 2008. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: İngilizce). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Biyotin, vücudun yağ, protein ve şekeri işlemesi için gereken bir vitamindir. Bu hastalıkta biyotinidaz adlı enzim az çalışır. Vücut biyotini yeniden kullanamaz. Bu yüzden zararlı maddeler birikir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman ilk aylarda başlar; bazen daha geç çıkar. Hafif tipte belirtiler yalnızca hastalık ya da stres sırasında görülebilir.

  • Nöbetler (ağır tipte sık)
  • Kas gevşekliği (sık)
  • Deri döküntüsü ve saç dökülmesi (sık)
  • İşitme ve görme kaybı (bazen)
  • Denge ve hareket sorunları (bazen)
  • Gelişme geriliği (bazen)
  • Solunum sorunları (bazen)
  • Pamukçuk gibi mantar enfeksiyonları (bazen)

Tanı nasıl konur?

Hastalık yenidoğan taramasıyla fark edilebilir. Tanı için kandaki enzim düzeyi ölçülür. Genetik test de yapılabilir.

Tedavi ve bakım

Temel yaklaşım, ömür boyu biyotin desteğidir. Erken başlanan tedavi belirtileri önleyebilir. Belirtiler başladıysa tedavi onları düzeltebilir. Ancak işitme kaybı gibi bazı sorunlar kalıcı olabilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık için anne ve babadan birer değişmiş gen almak gerekir. Her gebelikte çocuğun hasta olma olasılığı 4'te 1'dir. Belirti olmasa bile kardeşlerin test edilmesi önerilir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — Biotinidase deficiency · Orphanet — Biotinidase deficiency (ORPHA:79241)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya) · Doğumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Yenidoğan döneminde, Bebeklikte, Çocuklukta, Ergenlikte, Erişkinlikte
İlgili gen(ler)
BTD

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Biyotinidaz eksikliği ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Doğuştan metabolizma hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:79241

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C50.E0 (Classical organic aciduria)

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz