ABDTanı ve tarama
New York'ta yenidoğan genom taraması: İlk 4.000 bebeğin yüzde 3,7'sinde sonuç pozitif çıktı
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
ABD'nin New York kentinde bebeklere topuk kanı taramasına ek olarak genom taraması yapılıyor. GUARDIAN adlı bu çalışmanın ilk sonuçları JAMA dergisinde yayımlandı. Ailelerin yüzde 72'si katılmayı kabul etti ve 4.000 bebek tarandı. Tarama, tedavisi olan ve erken başlayan 156 hastalığa baktı. Bebeklerin yüzde 3,7'sinde sonuç pozitif çıktı; bunlar arasında rutin taramada aranmayan hastalıklar da vardı.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Bu bir araştırmadır; genom taraması henüz rutin bir uygulama değildir. Tarama sonucu tek başına tanı değildir, ek testle doğrulanır.
Kaynak
PubMed (JAMA): Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions
Bilimsel yayın: Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. JAMA, 2025. DOI: 10.1001/jama.2024.19662 · PubMed 39446378
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.