SlovakyaTanı ve tarama
Slovakya'da 37 hastada gen testi: Pendred ve geniş iç kulak kanalında nedeni üçte birinde bulundu
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Slovakya'da iç kulak kanalı geniş olan ya da Pendred sendromu olan 37 hasta incelendi. Hastaların 13'ünde işitme kaybının genetik nedeni bulundu. Bunların yedisinde Pendred sendromu vardı. SLC26A4 geninde üç yeni değişiklik saptandı. İki kopyası da değişik olanlarda tiroit bezi daha büyüktü.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Pendred sendromunda işitme ve tiroit birlikte izlenmelidir. Gen testi tanıyı her zaman bulamayabilir. Sonuçlar genetik danışmanlıkta işe yarar.
Kaynak
Bilimsel yayın: Genetic heterogeneity in patients with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome. Molecular Medicine, 2025. DOI: 10.1186/s10020-025-01262-x · PubMed 40426046
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Pendred sendromu
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.