TürkiyeTanı ve tarama
Türkiye'de akromatopsili üç ailede iki yeni gen değişikliği bulundu
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Aydın ve başka illerden göz ve genetik hekimleri, akromatopsili beş hastayı inceledi. Hastalar üç ayrı aileden geliyordu. Ayrıntılı göz muayenesi ve geniş gen testi yapıldı. CNGA3 ve CNGB3 genlerinde daha önce bildirilmemiş iki değişiklik bulundu. Yazarlar erken gen testinin tanıyı ve aile danışmanlığını kolaylaştırdığını vurguluyor.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Akromatopside gen testi, hastalığın türünü netleştirmeye yardım eder. Bu, ileride açılabilecek gen tedavisi çalışmalarına katılım için de önemlidir. Küçük bir hasta grubudur.
Kaynak
Bilimsel yayın: Expanding the genetic spectrum of achromatopsia: novel CNGA3 and CNGB3 variants. International Ophthalmology, 2025. DOI: 10.1007/s10792-025-03650-y · PubMed 40699246
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Akromatopsi (tam renk körlüğü)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.