Pendred sendromu

Bu hastalıkta ne olur?

SLC26A4 adlı gendeki bir değişiklik iç kulak ile tiroit bezini etkiler. Bu gen, hücrelere tuz gibi küçük parçacıkları taşıyan bir protein yapar. Protein bozulunca iç kulak ve tiroit doğru gelişmez. İç kulaktaki bir kanal genişler; buna genişlemiş vestibüler akuadukt denir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler kişiden kişiye değişir.

• İki kulakta işitme kaybı (hemen hep)
• Doğuştan ya da ilk yıllarda başlayan, zamanla artabilen işitme kaybı
• İşitmenin bazen birden azalması
• Ergenlik ya da genç erişkinlikte boyunda guatr (sık)
• Denge sorunları ya da geç yürüme (bazen)

Tanı nasıl konur?

Kulak burun boğaz hekimi işitme kaybının ne zaman başladığını ve nasıl ilerlediğini sorar. İç kulak, MR ya da tomografi ile görüntülenir. Genişlemiş kanal ve az kıvrımlı salyangoz tanıya yol gösterir. Kanda gen testi tanıyı destekler.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel bir tedavi yoktur ama destek yöntemleri vardır. Erken başlanan işitme ve konuşma desteği önemlidir. İşitme cihazı ya da koklear implant, yani ameliyatla takılan işitme cihazı kullanılabilir. Başa darbe ve ani basınç değişikliklerinden kaçınmak işitmeyi korumaya yardım eder. Guatr düzenli izlenir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik geçer. Çocuğun hasta olması için anne ve babadan birer bozuk gen alması gerekir. Taşıyıcı anne babada belirti olmaz. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde iki taşıyıcının buluşma şansı artar. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.