TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 25 merkezden 107 çocukla en büyük mevalonat kinaz eksikliği serilerinden biri yayımlandı
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Türkiye'de 25 çocuk romatoloji merkezinde 107 MKD'li çocuk incelendi. Belirtiler ortanca 7 aylıkken başladı. Tanı ise ortanca 71 aylıkken kondu. En sık bulgu ateşti, onu karın ağrısı izledi. Tek gen kopyasında değişiklik olan 19 çocukta da hastalık görüldü. Kanakinumab alanların yarısından fazlasında tam yanıt alındı.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Bebeklikte başlayan, tekrarlayan ateş ataklarında bu hastalık da düşünülmelidir. Tanı yıllarca gecikebiliyor. Tedavi seçimi çocuk romatoloğu ile yapılır.
Kaynak
Bilimsel yayın: Phenotype-genotype correlation and treatment outcomes in mevalonate kinase deficiency: A large Turkish cohort. Seminars in Arthritis and Rheumatism, 2026. DOI: 10.1016/j.semarthrit.2026.152963 · PubMed 41833237
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Mevalonat kinaz eksikliği (MKD, hiper-IgD sendromu)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.