← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Mevalonat kinaz eksikliği (MKD, hiper-IgD sendromu)

Bebeklikte başlayan ateş ataklarıyla giden kalıtsal bir hastalık. Hafif biçimi hiper-IgD sendromu, ağır biçimi mevalonik asidüri diye bilinir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

MVK genindeki değişiklik, mevalonat kinaz adlı enzimin az çalışmasına yol açar. Bu enzim kolesterol yapımında görev alır. Enzim eksikliği iltihap ataklarına neden olur. Enzim ne kadar azsa hastalık o kadar ağır seyreder.

Hangi belirtiler görülebilir?

Ateş atakları çoğu zaman 3–6 gün sürer. Ataklarda şunlar görülebilir:

  • Titremeyle başlayan yüksek ateş (sık)
  • Boyunda ağrılı lenf bezi şişmesi
  • Karın ağrısı, kusma ve ishal
  • Deri döküntüsü ve ağızda aft
  • Eklem ağrısı ve baş ağrısı
  • Ağır biçimde gelişme geriliği, nöbet ve görme sorunu

Tanı nasıl konur?

Ataklarda idrarda mevalonik asit artmış bulunur. MVK geninin genetik testi tanıyı doğrular. Kanda iltihap değerleri ve idrar testleri izlemde kullanılır.

Tedavi ve bakım

İltihap giderici ilaçlar ve kortizon atakları hafifletebilir. İltihabı baskılayan biyolojik ilaçlar da kullanılır. Bu hastalık için onaylı bir biyolojik tedavi vardır. Ataklar yaşla seyrekleşebilir. Tedavi alan çocuklarda yılda en az iki kez kan ve idrar testi yapılır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Kalıtım çekiniktir. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliğinde çekinik hastalıklar daha sık görülebilir. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Mevalonate kinase deficiency · PRINTO/PReS: Mevalonat Kinaz Eksikliği (MKD) (veya Hiper IgD Sendromu) · Orphanet: Mevalonate kinase deficiency (ORPHA:309025)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1'den az (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Kalıtsal değil
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

MKD (hiper-IgD) ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:309025

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C52.10

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz