← Tüm hastalıklar

Göz ve işitme hastalıkları

Akromatopsi (tam renk körlüğü)

Retinada renk ve gün ışığı görmesini sağlayan hücrelerin çalışmadığı kalıtsal bir hastalık. Renkler az görülür ya da hiç görülmez. Işığa hassasiyet ve az görme eşlik eder.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Göz ve işitme hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Retinada iki tür ışık hücresi vardır: çubuklar ve koniler. Koniler gün ışığında görmeyi, renkleri ve net görmeyi sağlar. Akromatopside koniler hiç ya da çok az çalışır. Hastalık genellikle ilerlemez; belirtiler yaşam boyu benzer kalır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler doğumdan sonraki ilk haftalarda başlar. İlk fark edilen genellikle gözlerdeki titremedir.

  • Gözlerde istemsiz titreme, yani nistagmus
  • Işığa ve parlamaya karşı aşırı hassasiyet
  • Belirgin az görme, bulanık görme
  • Renkleri hiç ya da çok az görme
  • Görme alanının ortasında küçük bir kör nokta
  • Hipermetropi ya da miyopi gibi kırma kusurları

Tanı nasıl konur?

Göz doktoru görme keskinliğini, renk görmeyi ve görme alanını test eder. ERG testi, konilerin ışığa yanıt verip vermediğini gösterir. OCT gibi görüntüleme yöntemleri retinanın yapısını gösterir. Genetik test tanıyı destekler.

Tedavi ve bakım

Şu an onaylı bir tedavi yok. Bakım belirtileri hafifletmeye yöneliktir. Özel filtreli gözlük, koyu gözlük ya da kırmızı renkli lens ışık hassasiyetini azaltabilir. Büyüteç ve başka az görme araçları okumayı kolaylaştırır. Okulda çocuğun ön sırada ve pencereden uzak oturması yararlıdır. Çocuklukta 6 ila 12 ayda bir, yetişkinlikte 2 ila 3 yılda bir göz kontrolü önerilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çekinik kalıtılır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Taşıyıcı anne ve babada genellikle belirti olmaz. Akraba evliliklerinde bu olasılık artabilir. Kız ve erkek çocuklar eşit sıklıkta etkilenir. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Achromatopsia · NORD: Achromatopsia · Orphanet: Achromatopsia (ORPHA:49382)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C, ATF6

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Akromatopsi ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 1 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. Şu an hiçbiri katılımcı almıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Göz ve işitme hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:49382

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 9B70

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz