TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de Usher sendromu: Tip 1 ve tip 2 neredeyse eşit sıklıkta görüldü
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Türkiye'nin farklı bölgelerinden 48 hasta göz ve kulak muayenesinden geçti. Hastaların yüzde 29'u tip 1, yüzde 33'ü tip 2 idi. Yüzde 37'si tiplenemedi. Tip 3'e uyan hasta yoktu. Yedi ailede MYO7A geninde aynı değişiklik bulundu. Bu hastalar beklenenden hafif seyirli tip 2'ye uyuyordu.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Bu küçük ve ön bir çalışma. Türkiye'deki hastalarda gen ile bulgu ilişkisi başka ülkelerden farklı olabilir. Tip ve gen tanısı için göz ve kulak burun boğaz hekimlerinizle görüşün.
Kaynak
Bilimsel yayın: Epidemiological and genetic insights of Usher syndrome in Turkish population: A cross-sectional preliminary study from University of Health Sciences, Turkey. The Journal of International Medical Research, 2025. DOI: 10.1177/03000605251381475 · PubMed 41200749
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Usher sendromu
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.