← Tüm hastalıklar

Göz ve işitme hastalıkları

Usher sendromu

Hem işitmeyi hem görmeyi etkileyen kalıtsal bir hastalık. İşitme kaybı çoğu zaman doğuştan vardır. Görme ise yıllar içinde yavaş yavaş azalır.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Göz ve işitme hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

İç kulaktaki tüy hücreleri ve retinadaki ışık hücreleri zamanla kaybolur. Bu yüzden işitme kaybı ve artan görme kaybı olur. Görme kaybının nedeni retinitis pigmentoza adlı göz hastalığıdır. Bazı tiplerde denge organı da etkilenir. Üç ana tipi vardır; en sık görülenler 1. ve 2. tiptir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtilerin ağırlığı ve başlama yaşı tipe göre değişir.

  • Doğuştan ağır işitme kaybı ya da sağırlık (1. tip)
  • Doğuştan hafiften ağıra değişen işitme kaybı, en çok ince seslerde (2. tip)
  • Doğumda normal işitme, sonra çocuklukta başlayan işitme kaybı (3. tip)
  • Gece ve loş ışıkta görme güçlüğü
  • Yan görmenin azalması, zamanla tünel görme
  • Denge sorunları; geç oturma ve geç yürüme (1. tip)
  • Göz merceğinde bulanıklık, yani katarakt (bazen)

Tanı nasıl konur?

Hekim işitmeyi, dengeyi ve görmeyi test eder. Göz bebeği büyütülerek retinaya bakılır. Görme alanı testi, ERG ve OCT yapılabilir. Genetik test tanıyı doğrular.

Tedavi ve bakım

Şu an hastalığa özel onaylı bir tedavi yok. Erken destek, işitme ve görmeden en iyi yararlanmayı sağlar. İşitme cihazı ya da koklear implant, yani iç kulağa yerleştirilen işitme cihazı kullanılabilir. Az görenler için araçlar ve görme eğitimi verilir. Gerekirse kabartma yazı ve işaret dili öğretilir. Gen tedavisi üzerine araştırmalar sürüyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Tüm tipleri çekinik kalıtılır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Taşıyıcı anne ve babada belirti olmaz. Akraba evliliklerinde bu olasılık artabilir. Genetik danışmanlık, aileye riskleri ve test seçeneklerini açıklar.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Usher syndrome · National Eye Institute (NIH): Usher Syndrome · Orphanet: Usher syndrome (ORPHA:886)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Çocuklukta, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Usher sendromu ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 7 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 2 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Göz ve işitme hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:886 · ICD-11 LD2H.4

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz