TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'den 13 Kabuki sendromlu hastada yeni gen bulguları
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Ankara ve Trabzon'daki genetik ekipleri, Kabuki sendromlu hastaları inceledi. On üç hastanın hepsinde KMT2D geninde değişiklik vardı. Bunların üçü ilk kez tanımlandı. Kalp ve göz bulguları 11 hastada, böbrek bulguları 7 hastada görüldü. Altı hastada işitme kaybı vardı.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Sendrom pek çok organı etkileyebilir. Bu yüzden kalp, göz, böbrek ve kulak kontrolleri önemlidir. Takip planını hekiminizle konuşun.
Kaynak
Bilimsel yayın: Clinical and molecular findings of KMT2D-related Kabuki syndrome: A series of 13 patients with 3 novel variants. European Journal of Medical Genetics, 2025. DOI: 10.1016/j.ejmg.2025.105052 · PubMed 41061959
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Kabuki sendromu
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.