← Tüm hastalıklar

Genetik sendromlar ve diğerleri

Kabuki sendromu

Doğuştan gelen genetik bir sendrom. Tipik yüz görünümü, gelişme geriliği ve kısa boy olur.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Çoğu kişide KMT2D geninde, az kişide KDM6A geninde değişiklik vardır. Bu genler, gelişimde başka genlerin açılmasını düzenler. Bu yüzden yüz, iskelet, beyin ve bazı organlar farklı gelişir. Adı, yüz görünümünün Japon Kabuki tiyatrosu makyajına benzemesinden gelir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler hafiften ağıra değişir. Şunlar görülebilir:

  • Kemerli kaşlar, uzun kirpikler, uzun göz aralığı
  • Gelişme geriliği ve öğrenme güçlüğü
  • Kısa boy
  • Kas gevşekliği
  • Parmak uçlarında belirgin yastıkçıklar
  • Omurga eğriliği, kısa serçe parmak
  • Kalp sorunları, sık kulak iltihabı ve işitme kaybı
  • Damak yarığı ve diş sorunları

Tanı nasıl konur?

Tanı genetik test ya da tipik bulgularla konur. Genetik test KMT2D ve KDM6A genlerine bakar. Sonuç net değilse özel bir 'epigenetik imza' testi yardımcı olabilir.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel onaylı bir tedavi yok, araştırmalar sürüyor. Bakım belirtilere yöneliktir ve bir ekip ile yürür. Erken destek, özel eğitim, fizyoterapi ve konuşma terapisi önemlidir. Kalp sorunu, damak yarığı, kalça ya da omurga sorunu ameliyat gerektirebilir. İşitme kaybı için cihaz ya da ameliyat düşünülebilir. Bazı çocuklarda büyüme hormonu tedavisi denenebilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çoğu çocukta gen değişikliği yenidir ve ailede başka hasta yoktur. KMT2D değişikliği baskın kalıtılır. Hasta bir ebeveynin her çocuğu için olasılık 2'de 1'dir. KDM6A değişikliği X kromozomu yoluyla geçer. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Kabuki syndrome · NORD: Kabuki Syndrome

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
KMT2D, KDM6A

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Kabuki ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:2322

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: LD2F.1Y

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz