TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'nin en geniş Bardet-Biedl dizisi: 25 hastanın hepsinde genetik neden bulundu
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
İstanbul'da 25 hasta çok genli panel ile test edildi. Hepsinde hastalığa yol açan gen değişikliği bulundu. Üç değişiklik ilk kez tanımlandı. En sık bulgu göz ağının bozulmasıydı: yüzde 94. Bunu fazla parmak (yüzde 88), kilo fazlası (yüzde 68) ve böbrek sorunları (yüzde 52) izledi.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Gen paneli bu hastalıkta tanıyı netleştirebiliyor. Bulgular kişiden kişiye çok değişiyor. Göz, böbrek ve kilo izlemi için ekip takibi önemli.
Kaynak
Bilimsel yayın: Comprehensive clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl Syndrome: insights from the largest Turkish cohort. European Journal of Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s00431-025-06592-w · PubMed 41219488
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Bardet-Biedl sendromu (BBS)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.